Ģenētikas spēka atraisīšana dažādās slimību jomās – EAPM prezidentūras konference par diagnostiku visiem un sabiedrības veselības genomikāliju, 5. aprīlis – reģistrējies tūlīt!!

Eiropas Personalizētās medicīnas alianses ikgadējā prezidentūras konference tagad ir tikai vienas dienas attālumā (otrdien, 5. aprīlī), un ir pieejama darba kārtība ŠEIT un reģistrācijas saite ŠEIT.   

Šī gada konferences tēma ir "Ceļa noteikšana optimālai piekļuves un diagnostikas visiem un sabiedrības veselības genomikas integrācijai.   Konferencē tiks apvienota pasaules vadošā prakse un zināšanas, kas ir pieejamas dažādās valstīs un nozarēs, un tas ļaus pielietot viņu kolektīvās zināšanas un prasmes, lai risinātu vispārējās veselības problēmas, un nodrošinās tīklu labākās prakses apmaiņai.  

Strauji mainīgā genomikas pasaule veselības aprūpē ir pavērusi daudzas jaunas iespējas. Tagad ir pienācis laiks tos aptvert. 

Datu apjoms par genomiem, ar kuriem varētu dalīties, sola gandrīz neizmērojamu progresu agrīnā diagnostikā un spēju nodrošināt pareizo ārstēšanu pareizajam pacientam īstajā laikā - personalizētās medicīnas galvenais mērķis. 

Taču ir arī skaidra vajadzība nodrošināt naudas izdevīgumu veselības aprūpes sistēmās, kurās trūkst naudas, un kuras cīnās ar iedzīvotāju novecošanu, tiek risinātas jaunas klīniskās izpētes paradigmas pēc arvien vairāk retu slimību atklāšanas un sabrukšanas. milzīgs blakusslimību pieauguma svars.

Tomēr pierādījumi liecina, ka diagnozes arvien palielinās un uzlabojas, izmantojot nākamās paaudzes secību un citus ģenētiskus atklājumus, ar zemu izmaksu skaitu un arvien lielāku uzticību, jo sabiedrība arvien vairāk apzinās potenciālu uzlabot veselību šajā un nākamās paaudzes.  

Nesenā saskaņotā Eiropas mēroga iniciatīva, kas vērsta uz svarīgas ģenētiskās informācijas iegūšanu, attiecīgo repozitoriju tīklu veidošanu un progresīvu digitālo tehnoloģiju izmantošanu, sniegs neizmērojamu labumu pašreizējo un nākamo ES pilsoņu veselībai. 

2018. gadā parakstītajā deklarācijā, ko EAPM publicēja un formulēja kā “MEGA”, dalībvalstis un citas valstis sadarbojas “Ceļā uz piekļuvi vismaz 1 miljonam sekvenētu genomu ES līdz 2022. gadam”. 

Tas tiek darīts, izmantojot sadarbības mehānismu, kas var uzlabot slimību profilaksi, nodrošināt personalizētāku ārstēšanu un nodrošināt pietiekamu mērogu jauniem ģenētiskiem pētījumiem.  

Katras sesijas mērķis būs izstrādāt konkrētus politikas jautājumus, kas saistīti ar notiekošajām iniciatīvām ES un dalībvalstu līmenī, kā arī ņemot vērā reģionālo un valsts veselības aprūpes sistēmu specifiku. 

reklāma

Domā pozitīvi: sesijā tiks apspriests!!

Šobrīd ir daudz pierādījumu tam, ka ģenētikai ir ļoti pozitīva ietekme uz noteiktām slimību jomām, piemēram, dažādām vēža formām, iedzimtām sirds slimībām, smadzeņu slimībām un retām slimībām. 

Piemēram, vēža gadījumā genoma sekvencēšana var palīdzēt samazināt ārstēšanu vai izvairīties no tās, samazināt nevēlamus notikumus un samazināt ārstēšanas izvēles kavēšanos.

Daudz kas ir pierādīts ar HER2/neu gēna identificēšanu krūts vēža gadījumā un turpmāko ārstēšanas attīstību.   

Tas noteikti ir palielinājis krūts vēža ārstēšanas izmaksas, bet lielākoties tas ir saistīts ar zāļu izmaksām 25–30 % sieviešu, kurām ir pozitīvs HER2/neu tests.   

Lai gan tas nenoliedzami ir dārgs scenārijs, tas ir devis ievērojamu klīnisku ieguvumu, savukārt sekvencēšana kolorektālā vēža gadījumā faktiski ir ietaupījusi naudu. 

gada arēnā retas slimības, pētījumi liecina, ka aptuveni 1 no 17 cilvēkiem kādā dzīves posmā var ciest no viena vai otra (lai gan daudzas retas slimības netiek diagnosticētas, tāpēc šis skaitlis gandrīz noteikti ir zems).

Tikmēr vismaz četrām piektdaļām reto slimību ir ģenētiska izcelsme, un puse no visiem jaunajiem gadījumiem tiek konstatēti bērniem.  

Dažām retām slimībām, piemēram, iedzimtām sirds slimībām, ja pēc slimības diagnozes ir pieejamas efektīvas ārstēšanas metodes, sekvencēšana varētu sniegt klīniskus un ekonomiskus ieguvumus.  

Protams, runājot par genomiku un ekonomiku, debates turpināsies, taču EAPM ir pārliecināta, ka, sākoties pierādījumiem, “vērtību līdzsvars” stingri samazināsies revolucionāro zinātņu pusē.

Pieaugošā izpratne par genomu ir atzīta par vienu no galvenajiem faktoriem turpmākai veselības aprūpes uzlabošanai. 

Ģenētisko datu pieejamība no daudziem indivīdiem palielina spēju izpētīt jautājumus, kas saistīti ar retām un izplatītām slimībām un dažādām iedzīvotāju grupām, kā arī sniedz vairāk informācijas, lai izprastu klīniskās aprūpes rezultātus indivīdam. 

Nākotne izskatās ārkārtīgi pozitīva, kā tas tiks apspriests rītdienas konferencē sekojošās sesijās: 

• Atklāšanas sesija:  Sabiedrības veselība un genomika: nākotne jau ir klāt
• I plenārsēde: Inovāciju ieviešana veselības aprūpes sistēmās
• II plenārsēde: Molekulārā diagnostika, skrīnings un agrīna diagnostika
• III plenārsēde: Pacientu diagnostika un ārstēšana
• Noslēguma sesija

Darba kārtība ir pieejama ŠEIT un reģistrācijas saite ŠEIT. 

Vairāk koordinācijas kā jebkad agrāk, izmantojot vairāku ieinteresēto personu paneļus

Ar tik daudzām iespējām, bet ar tik lielu pašreizējo Eiropas soļu izkliedi, lai tās izmantotu, ir acīmredzama vajadzība tuvināt daudzas jomas. Pašlaik starp potenciālajiem partneriem trūkst savstarpējās saiknes.

Eiropai ir jāpanāk vienošanās par standartiem genoma datu ģenerēšanai, analīzei, privātumam un genoma un saistīto klīnisko un citu fenotipu datu koplietošanai, tostarp pašu ziņotiem datiem, datiem no valkājamām ierīcēm, omikas un attēlveidošanas. 

Un tai ir nepieciešama efektīvāka klīniskā informātika ar saskaņotiem standartiem veselības informātikas sistēmu savietojamībai. 

Koordinēta valsts darbība nodrošinātu paraugpraksi klīniskajā īstenošanā. 

Ir nepilnības, kas jāaizpilda ar Eiropas stratēģiju sabiedrības iesaistīšanai diskusijās par genomiku un datu izmantošanu, kā arī ar Eiropas apmācības programmu genomikā, informātikā un personalizētajā medicīnā klīniskajam personālam. 

Ir vajadzīgas diskusijas ar Eiropas regulatoriem un starp tām par piemērotiem mehānismiem klīniskās genoma pārbaudes regulēšanai.

Kur mēs esam un kur mēs ejam…

Genomisko tehnoloģiju klīniskā un pētnieciskā izmantošana līdz šim lielā mērā ir koncentrējusies uz 1% genoma, kas ir norādījumi šūnām, lai ražotu olbaltumvielas, gēnus. Bet mums ir nepieciešams maksimāls ieguvums, ja nepieciešams, koncentrējoties uz visa genoma sekvencēšanu. 

Tagad ir nepieciešama piekļuve augstas kvalitātes datiem, lai palielinātu genoma testēšanas jaudu pašreizējo klīnisko indikāciju gadījumā un izveidotu pamatus turpmākai genoma medicīnas izmantošanai.

Genomika pēdējo desmit gadu laikā ir mainījusi klīniskos un translācijas pētījumus, un tā ir uzlabojusi panākumus medicīnas atklāšanā un attīstībā.  

Tas viss tiks apspriests mūsu prezidentūras konferencē rīt (5. aprīlī) par tēmu “Ceļa noteikšana optimālai piekļuves un diagnostikas visiem un sabiedrības veselības genomikas integrācijai”.

Darba kārtība ir pieejama ŠEIT un reģistrācijas saite ŠEIT.

Dalieties ar šo rakstu: