Eiropas Reto slimību diena: Top fakti par ES darbību

Eiropas reto slimību diena (28. februāris). Slimība vai traucējumi ir definēti kā reti sastopami ES, ja tie skar mazāk nekā piecus no katriem 10,000 6,000 iedzīvotājiem. Tomēr, tā kā ir tik daudz dažādu reto slimību - no 8,000 līdz 30 - kopā, tās ietekmē ievērojamu daļu iedzīvotāju. ES no 40 līdz XNUMX miljoniem cilvēku, no kuriem daudzi ir bērni, cieš no retām slimībām. Lielākajai daļai reto slimību ir ģenētiska izcelsme, savukārt citas ir infekcijas, alerģijas un vides cēloņi. Viņi parasti hroniski novājina vai pat apdraud dzīvību.

Šādu slimību ietekme uz slimniekiem, viņu ģimenēm un aprūpētājiem ir ievērojama, un pacienti bieži tiek diagnosticēti, jo trūkst zinātnisku un medicīnisku zināšanu vai ir grūti piekļūt zināšanām. Zināšanu par retajām slimībām sadrumstalotība un neliels to pacientu skaits, kurus skārusi viena slimība, padara par nepieciešamu strādāt pāri robežām.

Eiropas Komisija īsteno integrētu pieeju, lai vēl vairāk uzlabotu piekļuvi profilaksei, diagnostikai un ārstēšanai pacientiem, kas slimo ar retu slimību visā Eiropas Savienībā.

Atbalsta pasākumi agrīnai diagnostikai

Viena no lielākajām problēmām reto slimību slimniekiem un viņu ģimenēm ir savlaicīga un pareiza diagnoze. Tas ir būtisks pirmais solis pirms ārstēšanas iespēju izpētes. Komisijas rīcība palīdz vairākos veidos.

Pirmkārt, Komisija ir atbalstījusi ORPHANET projektu un Vienoto rīcību, izmantojot veselības programmu. Tā rezultātā ORPHANET datu bāze kas līdz šim ir uzskaitījis retos 5,868 slimību aprakstus un ir kļuvis par vienu no tiešsaistes informācijas avotiem par retajām slimībām visā pasaulē. Šis rīks ir nenovērtējams resurss ārstiem, veselības aprūpes speciālistiem un pacientiem, kas meklē diagnozi.

Komisija ir guvusi labus panākumus arī Eiropas references tīklu (ERN) izveidē, kas paredzēti. \ T Direktīva par pacientu tiesībām pārrobežu veselības aprūpē kas stājās spēkā pagājušā gada oktobrī. Šie ERN atvieglos sadarbību starp dalībvalstīm diagnostikas un ārstēšanas spēju attīstībā, lai nodrošinātu ļoti specializētu veselības aprūpi retām vai zema izplatības kompleksajām slimībām vai apstākļiem. Tā rezultātā gan veselības aprūpes speciālistiem, gan pacientiem būs vieglāk piekļūt zināšanām par retām slimībām ārpus savas valsts robežām. Direktīvā ir arī noteikti valstu kontaktpunkti, kur pacienti var saņemt informāciju par to, kur atrast visatbilstošāko ārstēšanu attiecībā uz savu slimību visā ES.

reklāma

Atbalsts Eiropas pētniecībai, lai labāk izprastu un ārstētu retas slimības

Kopš 2007. gada ES ir ieguldījusi vairāk nekā 620 miljonus eiro reto slimību sadarbības pētniecībā. Šis ieguldījums apvieno komandas no vadošajām akadēmiskajām institūcijām, MVU un pacientu grupām, lai labāk izprastu slimības un atrastu atbilstošu ārstēšanu. Mērķis ir apvienot resursus un strādāt ārpus robežām, kas ir īpaši svarīgi tādu reto slimību jomā, kurām raksturīga maza pacientu populācija un ierobežoti resursi.

Kopš 120 ES finansēja gandrīz 2007 sadarbības projektus reto slimību jomā. Piemēram, DevelopAKUre projekts novērtē narkotiku nitizinonu kā pirmo reizi iespējamo ārstēšanu retajam ģenētiskajam traucējumam Alkaptonūrija (AKU), kas pazīstama arī kā melnā kaulu slimība. Tas ietver pacientus no Francijas, Slovākijas un Apvienotās Karalistes.

Turklāt pētījumi par retām slimībām tiek finansēti ar dotācijām individuāliem izciliem pētniekiem. Piemēram, dotācija no Eiropas Pētniecības padome (ERC) ļauj prof. Marina Cavazzana-Calvo, gēnu terapijas eksperta, izpētīt mantojuma imūndeficīta, piemēram, postošas ​​ādas slimības, distrofiskās epidermolīzes bullosa, terapeitiskās iespējas. ERC finansējums ļauj Prof. Cavazzana-Calvo izpētīt līdzekļus, ar kuriem terapijai var būt lielāka klīniskā dzīvotspēja.

ES turpinās ieguldīt pētījumus par retajām slimībām Horizon 2020, ES Pētniecības un inovāciju pamatprogrammā laika posmam no 2014-2020.

Bezprecedenta starptautisku pētniecības pasākumu veicināšana

Reti sastopamas slimības ir izaicinājums, kas ir pārāk liels jebkurai valstij vai pasaules reģionam, lai apgūtu vienu pašu. Tāpēc Eiropas Komisija kopā ar Eiropas un starptautiskajiem partneriem uzsāka Starptautiskais reto slimību pētījumu konsorcijs (IRDiRC). Tas tika uzsākts 2011. gadā un ir lielākais kolektīvo reto slimību pētniecības darbs visā pasaulē. Tās galvenais mērķis ir līdz 2020. gadam nodrošināt 200 jaunu reto slimību terapiju un līdzekļus, lai diagnosticētu lielāko daļu no tām. IRDiRC pašlaik ir vairāk nekā 35 dalīborganizācijas no četriem kontinentiem, kas apņēmušās kopīgi strādāt, lai sasniegtu iniciatīvas mērķus.

Farmācijas uzņēmumu stimulēšana

Pacientiem, kas cieš no reti sastopamiem traucējumiem, ir jābūt tādai pašai ārstēšanas kvalitātei kā citiem pacientiem.

Reaģējot uz šo sabiedrības veselības problēmu un lai veicinātu pētniecību un attīstību retu slimību ārstēšanai, 2000 ES ieviesa jaunus tiesību aktus, kuru mērķis ir veicināt retu slimību ārstēšanai paredzētu retu slimību un citu zāļu attīstību. The ES regula par zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai (EK / 141 / 2000) izveido centralizētu procedūru zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai un ievieš stimulus reto slimību ārstēšanai paredzēto zāļu pētniecībai, tirdzniecībai un attīstībai.

Šodien uzņēmumi, kuriem ir zāles ar nenosakāmu autoritāti, iegūst stimulus, piemēram, atbrīvojumu no maksas, 10 gada tirgus ekskluzivitātes periodu pēc atļaujas piešķiršanas izraudzītajiem produktiem, zinātnisko palīdzību tirdzniecības atļaujām un Kopienas tirdzniecības atļaujas iespēju. Pateicoties šiem stimuliem, 85 zāles reti sastopamu slimību ārstēšanai ir apstiprinājušas Eiropas Komisija, un 1,013 zāles, kas tiek pētītas un attīstītas, ir atzītas par zālēm retu slimību ārstēšanai kopš regulas stāšanās spēkā.

Izveidot Eiropas platformu reto slimību reģistrācijai

Kopīgais pētniecības centrs (KPC), Eiropas Komisijas iekšējais zinātnes dienests, sadarbībā ar Veselības un patērētāju ģenerāldirektorātu strādā pie Eiropas platformas izveidošanas reto slimību reģistrēšanai. Platforma ir izveidota, lai nodrošinātu centrālo piekļuves punktu visiem reto slimību reģistra datiem, darbotos kā “centrmezgls”, uzlabojot piekļuvi pacientu reģistriem, kā arī veicinātu reģistru savietojamību. Vēl viens svarīgs mērķis ir uzlabot reto slimību reģistru datu salīdzināmību, ticamību un saskaņotību visā Eiropā.

Platformas izveide un uzturēšana būs daļa no ES stratēģijas ilgtspējīgai pētniecībai šajā jomā. KPC strādās ciešā sadarbībā ar dalībvalstīm un ieinteresētajām personām, kuru vidū ir valsts, reģionālie, vietējie reģistru turētāji, pētniecības institūti, slimnīcas, pacientu organizācijas un farmācijas uzņēmumi. Mērķis ir nodrošināt datu pilnīgu integrēšanu turpmākajos reto slimību epidemioloģiskajos pētījumos, kā arī vadīt klīniskos pētījumus konkrētām pacientu grupām un virzīt veselības politiku šajā jomā. Gala rezultāts būs uzlabot veselības aprūpi un retu slimību pacientu dzīves kvalitāti.

Palīdzība organizācijām, kas atbalsta pacientus

Ar savu veselības programmu Komisija piešķir darbības subsīdijas Eiropas reto slimību organizācijai (EURORDIS), nevalstiska pacientu organizāciju alianse. EURORDIS pārstāv 614 reto slimību pacientu organizācijas 58 valstīs. ES finansējums palīdz EURORDIS ar tās uzdevumu uzlabot Eiropā dzīvojošo cilvēku dzīves kvalitāti, veicinot Eiropas līmeņa atbalstu, atbalstot pētniecību un zāļu izstrādi, veicinot pacientu grupu sadarbību, palielinot informētību un veicinot daudzas citas darbības, kuru mērķis ir samazināt reto slimību ietekmi uz pacientu un ģimenes dzīvi.

Palīdzība un atbalsts dalībvalstu centieniem

2008 Komisija pieņēma a Paziņojums par retajām slimībām, kam seko 2009 ar a Padomes ieteikums. Abi cenšas uzlabot reto slimību atpazīstamību un atpazīstamību un attīstīt Eiropas sadarbību, koordināciju un regulējumu reto slimību jomā.

Ieteikumā dalībvalstis tika aicinātas līdz 2013 beigām pieņemt valsts plānus vai stratēģijas retām slimībām, lai visiem pacientiem nodrošinātu vispārēju piekļuvi augstas kvalitātes aprūpei. Tehniskās palīdzības un mācību līdzekļi, kas palīdz ES valstīm izveidot šos valsts plānus, ir izstrādāti, pateicoties. \ T EUROPLAN projekts un vienotā rīcība līdzfinansē Komisijas Veselības programma.

Līdz šim 16 dalībvalstis ir pieņēmušas valsts plānus un vairāki citi tuvinās pieņemšanai. Ziņojums par dalībvalstu un Komisijas paveikto tiks publicēts vēlāk šogad.

Labāko ekspertu ieteikumu apkopošana

Kopš 2009 beigām Komisija ir centusies konsultēties ar ekspertiem, lai vadītu ES politiku reto slimību jomā. Reto slimību ekspertu grupa ietver Eiropas līmeņa pacientu organizāciju, profesionālo asociāciju, zinātnisko biedrību un asociāciju pārstāvjus, kas ražo produktus vai sniedz pakalpojumus reto slimību jomā. Komisija var apspriesties ar ekspertu grupu par visiem jautājumiem, kas saistīti ar retām slimībām, piemēram: \ t

• Palīdzība, izstrādājot juridiskus instrumentus un politikas dokumentus, tostarp pamatnostādnes un ieteikumus;
• konsultācijas par ES darbību īstenošanu un uzlabošanas ieteikumiem;
• konsultācijas par ES un valsts līmenī veikto pasākumu rezultātu uzraudzību, novērtēšanu un izplatīšanu;
• palīdzību, lai veicinātu pieredzes un prakses apmaiņu starp ES valstīm un dažādām iesaistītajām pusēm.

Atbalsta projekti

Saskaņā ar otro Kopienas rīcības programmu veselības jomā (veselības programma 2008 – 13) ir finansēti vairāk nekā 30 projekti par retām slimībām, kas aptver dažāda veida darbības un ieinteresēto personu grupas. Tas ir novedis pie vairākiem ES mēroga resursiem, lai apvienotu ierobežotās zināšanas un sniegtu pacientiem un veselības aprūpes speciālistiem labāku piekļuvi medicīniskajai informācijai, ārstniecības centriem, pacientu atbalsta grupām un epidemioloģiskiem / pētniecības datiem. Piemēram:

RARECARENet (maijs 2012 - 2015 oktobris): Izstrādā informācijas tīklu par retiem vēža veidiem, lai sniegtu visaptverošu informāciju par zināmajām vēža formām attiecīgajām mērķa grupām, piemēram, onkologiem, ģimenes ārstiem, pētniekiem, veselības aizsardzības iestādēm un pacientiem.

EUHANET (2012 jūnijs - 2015 novembris): Izveido Eiropas hemofilijas centru tīklu, lai uzlabotu pieejamo aprūpi pacientiem ar iedzimtu asiņošanas traucējumiem. Eiropas hemofilijas tīkls (EUHANET) ir vērsts uz nevienlīdzības mazināšanu veselības jomā un sniegtās aprūpes kvalitātes uzlabošanu.

EuroFever (jūlijs 2008 - jūnijs 2011): Palielina pediatru un bērnu reimatologu informētību par ātru autoinflammatorisku slimību atpazīšanu - tādu slimību grupu, kurās pacienta iedzimta imūnsistēma uzbrūk paša organisma audiem -, lai palīdzētu viņiem sniegt pietiekamu informāciju ģimenēm, kuras skar šie apstākļi. Tā mērķis bija arī palielināt zināšanas par šiem retajiem traucējumiem, proti, attiecībā uz diagnostiku, ārstēšanu un komplikācijām.

EURO-WABB projekts (janvāris 2012 - janvāris 2014)EURO-WABB projekta vispārējais mērķis ir atbalstīt efektīvu diagnozi, ārstēšanu un pētījumus par pārklājošajiem Wolfram, Alstrom un Bardet-Biedl sindromiem, kā arī citiem retiem diabēta sindromiem. WABB sindromi veido retu, iedzimtu traucējumu grupu, kas saistīta ar organisma nepanesību pret glikozi. Katrs no šiem sindromiem ietekmē dažādas ķermeņa daļas, tostarp dzirdes un redzes.

Trešā veselības programma (2014-2020) turpinās atbalstīt projektus par retām slimībām.

Vairāk informācijas, publikāciju par ES pētījumiem reto slimību jomā.

Dalieties ar šo rakstu: