# RareDiseaseDay: Retas slimības - labāk izskatās gēnos

Skaitļi lēš, ka šodien ES, 5-8000 reto slimību ietekmē 6-8% iedzīvotāju - Ka"s starp 27-36 miljoni cilvēku.

ES izpildvaras piebilst, ka: "Pacientu skaits ietekmē katra konkrētā retas slimības ir, pēc definīcijas, ir ierobežota. Ir slimības, kas var ietekmēt tikai ļoti maz pacientu, jo īpaši mazākām dalībvalstīm. Tas, kopā ar sadrumstalotību zināšanas visā ES, liek reto slimību primāro piemēru kur strādā Eiropas līmenī ir gan nepieciešama, gan ļoti izdevīgs."

Nav šaubu, ka reto slimību mest asas reljefa strauji attīstās koncepciju personalizētu medicīnu, un loma tikpat strauji virzās zinātni saistīta ar genoma secību.

Nesenā projekta ziemeļaustrumos Anglijas, three vīrieši no divām ģimenēm kļuva pirmie pacienti ir diagnosticēta ar retām slimībām caur kuru viņu pilnīgi ģenētiskie kodi samērot.

Tas bija kā rezultātā brīvprātīgo par revolucionārs "100,000 genomu Project".

Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana UK"s Aizbildnis laikrakstu noteikts: "Jūsu darbs IR Klientu apkalpošanay tagad būs tiesības uz personalizētu attieksmi izstrādāts ar mērķi to ģenētiski defekti vai palīdzēt nākamajām paaudzēm viņu radiniekiem."

reklāma

Apkārt 75,000 cilvēki ir tiek pieņemti darbā uz £300m (€380m) projekts uz ir savas ģenētiskās kodi secībā, Ar sOme ņemot vairāk nekā viens variants secībā lai sasniegtu 100,000 kopā.

Viens no trim vīrieši A 57 gadus vecs, cieš no vēsture augstu asinsspiedienu un nieru mazspēja. viņš ir HAD divi nieres transplantācijaS (pirmā nav), un vairāki tuvi radinieki vīrieši mira no tādā pašā stāvoklī. Ka cilvēks"s meita ir arīparādot agrīnās pazīmes nieru bojājumu.

Laikraksts citē cilvēku kā sakot: "Es biju ieinteresēta piedalīties projektā, kā es jutos tā bija svarīgi, lai mēģinātu noskaidrot, cik vien iespējams, par manu nosacījums mana meita un mazmeita.

"Tagad, kad mana meita ir dota diagnozi, tas nozīmē, ka viņas stāvoklis var uzraudzīt katru gadu, lai redzētu, vai ir kādas izmaiņas. Pētījumi ir nāk par garu ceļu, un ir svarīgi, ka mēs darīsim mazliet palīdzēt, cik vien iespējams."

 Tikmēr, Divi brāļi no pats laukums tika diagnosticēta iedzimta nervu slimība. Pirmo reizi, zinātnieki par 100,000 genomu Project identificēts ģenētiskā mutācija saistīta ar stāvokli.

Lielbritānija"s Veselības sekretārs, Jeremy Hunt, teica: "Ģimenes, kas saņem pirmo diagnozi ir dota jaunu sākumu, paverot durvis uz jaunu ārstēšanas nākamajām paaudzēm ar retām slimībām."

Tikmēr līdzīgs projekts notiek Londonā, kur zinātnieki secības gēnus no 100,000 Dienvidāzijas cilvēkiem.

pakistānieši un Bangladešass tauta"kapitāla ir viens no augstākajiem rādītājiem sliktas veselības jomā valsts - vidēji divreiz lielāka par nāves gadījumu skaits no sirds slimībām un satriecoša piecas reizes likme tipa 2 diabētu.

Bet zinātnieki prognozē Ka tur būs cilvēki starp 100,000 , kas ir daudz veselīgi, un viņu gēni varētu būt iemesls to noturību.

Ir godīgi summa starp ģimenes laulību (starp brālēni) šajās kopienās un kurām ir līdzīgi vecākiem ups izredzes, kam divas kopijas reto slimību gēnu.

Pētījumā ir aicināja "East London Gēni un veselība" un David Van Heel, profesors ģenētikas pie Queen Mary University Londonā, kas ir kopīgi vada projektuIr citē Guardian kā sakot: "Tas nav par to stāsta cilvēki, kas precēties, it"s par veselības uzlabošanā nākamo paaudzi."

Kaut ko meklē izdevīgas versijas gēnu, tā saucamie nokauti ir liela interese. Šie ir mutācijas, kas bloķē gēnu no darba pilnīgi. Šie gēni reiz bija domā kā kaitīgs, bet ir pierādījumi ka - vismaz dažreiz - viņi var palīdzēt kad gēnu pārstāj darboties vispār.

Vēlreiz, Guardian citāti Richard Trembath, a profesors mrstniecības genetics tajā pašā Londonas universitātē, kā sakot: "tu"ll redzēt knockouts ļoti reti iedzīvotāju vidū, bet jūs"redzēsiet tos biežāk populācijās ar lielāku vecāku radniecības tāpēc"s iespēja mums labāk izprast tos."

Tikmēr, tviņš UK ir arī redzējis uzsākšana 23andMe"s mājas DNS testēšanas komplektu, un medicīnas zinātnieki, protams, cerēt, ka ģenētika griba izpildīt tās agri solījumu.

Tomēr pastāv bažas. Ne mazāk par "jauns" veida diskrimināciju. Nu, tie nav visi, kas jauns, jo viens ir tikai jāatceras, ka medicīnas ētikas komitejas veidojās seku laikposmam pēc Otrā pasaules kara Nirnbergas pētījumos.

Dažas bailes nav pamatotas - nav iespējams veikt vienkāršu ģenētisko pārbaudi, teiksim, inteliģencei un / vai atlētiskumam, un būt pārliecinātiem par rezultātiem, kā too daudzi gēni ir iesaistīti, līdzās citiem faktoriem, piemēram, vidi.

Protams, šīs biedējošās apdrošināšanas kompānijas vienmēr tiek pieminētas, kad runa ir par informāciju par veselības nonākšanu nepareizās rokās - daļa no plašākām lielo datu debatēm, ne tikai par ģenētiku, bet, atkal ņemot vērā, ka nav tādas lietas "perfekts"genoms, ja apdrošināšanas sabiedrības izslēgtu visus, kuriem ir šīs vai citas slimības risks, kuru viņi apdrošinātu?

Ir ļoti svarīgi jautājumi, kurus nepieciešams ne tikai medicīniskā, bet sabiedrības diskusijas. Bet viena lieta ir droša, nākamās paaudzes secības ir šeit jau un iespējamie ieguvumi ir milzīgs. Retās slimības ir tikai tip no aisbergs.